生物技术公司Ionis Pharmaceuticals今日宣布，其评估obudanersen治疗Angelman综合征的3期REVEAL研究关键队列已完成患者入组。这一进展标志着该潜在首款靶向疗法迈出重要一步 。
Angelman综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病 ，由母源染色体15q11-q13区域UBE3A基因缺失或突变导致 ，主要特征包括严重发育迟缓 、语言障碍 、共济失调和癫痫发作 。该病目前尚无获批的疾病修饰疗法，现有治疗仅针对症状管理。
Obudanersen（原名IONIS-UGN）是一种反义寡核苷酸药物 ，通过激活父源UBE3A等位基因的表达来恢复功能性UBE3A蛋白水平 。该药物由Ionis与生物技术公司Ultragenyx合作开发 ，双方于2023年达成战略合作协议 。
REVEAL研究是一项全球性、随机 、双盲 、安慰剂对照的3期临床试验，旨在评估obudanersen在Angelman综合征患者中的有效性、安全性和药代动力学特征。关键队列计划入组约120名患者 ，涵盖儿童和青少年群体 。完成入组后 ，公司将进行后续数据分析 。
Ionis研发负责人表示，Angelman综合征患者群体存在巨大的未满足医疗需求，公司致力于高效推进该项目的临床开发。公司对obudanersen的潜力充满信心 ，认为其有望成为首个针对疾病根本原因的治疗方案。
据行业数据 ，Angelman综合征在美国和欧洲的发病率约为1/12，000至1/20 ，000 ，估计约有3万至5万名患者 。Ionis表示，REVEAL研究的顶线数据预计将于2027年下半年公布 。若数据积极 ，公司将与监管机构沟通提交上市申请 ，争取尽早为患者提供治疗选择。
